Genetik Polimorfizm: Nedir ve Bir Mutasyon mu?

Yunanca poli (birden fazla anlam ifade eden) ve morph (anlam biçimi) kombinasyonu olan polimorfizm, genetiğin birden fazla formunu tanımlamak için kullanılan bir terimidir bir bireyde veya bir grup bireyde var olan tek bir genin.

Genetik Polimorfizm Nedir?

Monomorfizmin yalnızca bir form ve dimorfizm taşıdığı anlamına geliyorsa, yalnızca iki biçim bulunur demektir, polimorfizm terimi, genetik ve biyolojide, varolabilen bir genin çok formlarıyla ilgili çok spesifik bir terimdir.

Terim, yükseklik gibi sürekli değişime sahip karakter özelliklerini kapsamaz (bu, kalıtsal bir özellik olabilmesine rağmen). Bunun yerine, polimorfizm süreksiz (ayrı varyasyona sahip), iki modlu (iki moda sahip veya bunlara karışan) veya polimodal (çoklu modlar) olan formları belirtir. Örneğin, kulak memeleri ya bağlı ya da değil, bir veya / veya durum ve belirli bir sayı ya da başka olmayan yükseklik gibi değil.

Polimorfizm başlangıçta görünür gen şekillerini tanımlamak için kullanılmıştır, ancak terim şimdi deşifre etmek için bir kan testi gerektiren kan türleri gibi şifreli modları içermektedir. Ayrıca, terim bazen gözle görülür şekilde farklı coğrafi ırkları veya varyantları tanımlamak için yanlış kullanılır, ancak polimorfizm, tek bir genin birden fazla formunun aynı zamanda coğrafi, ırk veya mevsimsel morfları hariç tuttuğu aynı yaşam alanını aynı anda kullanması gerektiğini ifade eder. )

Genetik polimorfizm, belirli bir popülasyonda iki veya daha fazla genetik olarak belirlenmiş fenotip oluşumuna atıfta bulunur (özelliklerin en nadir olanı tekrarlayan mutasyonla sağlanamayan oranlarda). Polimorfizm, çeşitliliği teşvik eder ve birçok nesilde devam eder, çünkü tek bir form, doğal seleksiyon açısından diğerlerine göre genel bir avantaj veya dezavantaja sahip değildir.

Bir Mutasyonla Aynı mı?

Mutasyonlar tek başlarına polimorfizm olarak sınıflandırılmaz. Bir polimorfizm, popülasyonda yaygın olan bir DNA sekansı varyasyonudur. Öte yandan, bir mutasyon, bir DNA diziliminin normalden uzaktaki herhangi bir değişikliğidir (popülasyon boyunca normal bir allelin bulunduğunu ve mutasyonun normal alelini nadir ve anormal bir değişime çevirdiğini ima eder.)

polimorfizmlerde, eşit olarak kabul edilebilir iki veya daha fazla seçenek vardır ve bir polimorfizm olarak sınıflandırılacak olursak, en az bilinen allel popülasyonda% 1 veya daha fazla bir frekansta olmalıdır. Frekans bu değerden düşükse, alel bir mutasyon olarak görülür.

Polimorfizm ve Enzimler

Genetik sıralama çalışmaları, insan genomu projesi için yapılmış gibi, nükleotid seviyesinde spesifik bir proteini kodlayan genin sırayla bir takım farklılıkları olabileceğini ortaya koymuştur.Bu farklılıklar, genel ürünü farklı bir protein üretmek için yeterince önemli derecede değiştirmez ancak substrat özgüllüğü ve spesifik aktivite (enzimler için), bağlanma verimliliği (transkripsiyon faktörleri, membran proteinleri vs. için) veya diğer özelliklere ve işlevlere etki edebilir . Örneğin, insan ırkı içinde, karaciğerin birçok sitokrom P450 enziminden biri olan CYP 1A1'in birçok farklı polimorfizmi vardır.

Enzimler temelde aynı sekans ve yapıdaysa da, bu enzimdeki polimorfizm insanların uyuşturucuları nasıl metabolize ettiğini etkileyebilir. CYP 1A1 polimorfizmleri, burada ekzon 7'de izolizin amino asidi Valin ile yer değiştirmiş, sigara ile ilişkili akciğer kanseriyle bağlantılı olmuştur.

Genetik polimorfizmlerin kullanımı, çeşitli hastalıklar için genetik risk faktörlerinin belirlenmesine odaklanan bir şirket olan deCODE Genetics'in güçlü yanlarından biriydi.

_Kaynaklar:

_{Ford, E. B. 1975. Ekolojik Genetik (4. baskı). Londra: Chapman & Hall}

_{Ford, E. B. (1940). "Polimorfizm ve Taksonomi". Julian Huxley'de (ed.). Yeni Sistematiği . Oxford: Clarendon Pr. s. 493-513. ISBN 1-930723-72-5.}

_{Sheppard, Philip M. 1975. Doğal Seleksiyon ve Kalıtım (4üncü baskı) Londra: Hutchinson.}